Ectrodactilia é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. Com isso, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta. Pode haver também junção de dedos.

Mais conhecido como língua geográfica (ou glossite migratória benigna), é uma condição aparentemente hereditária, comum tanto em adultos como em crianças. Afeta de 2 a 3% da população sem causar problemas e pode desaparecer sozinha depois de dias ou semanas.

Hipertricose (também conhecida como a síndrome do lobisomem) é uma anomalia genética extremamente rara, que causa o excesso de pelos no corpo humano. Pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pelos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a Idade Média.

Sem nome oficial aparente, o processo se dá quando os pés nascem virados para trás, como os do personagem folclórico Curupira. Uma mulher na China chamada Wang Fang nasceu com o distúrbio. Hoje ela tem 30 anos, e conseguia correr mas rápido que muitos amigos da escola.

Também sem nome oficial aparente, é o raro caso de um indivíduo que nasce com a cabeça virada para baixo. O caso mais conhecido é do brasileiro Claudio de Oliveira, de 37 anos, que atualmente dá discursos motivacionais sobre a vida.

É uma anomalia congênita caracterizada por uma combinação de malformações da medula espinhal, que geralmente faz a pessoa nascer sem as pernas. Tem associação com diabetes gestacional.

Uma má-formação congênita em que o indivíduo apresenta um número de membros maior que o usual.

Síndrome descoberta na Turquia, em uma família na qual alguns membros caminhavam apoiados nos quatro membros. Alguns afirmavam que esta rara condição é resultado de uma lesão cerebral, outros diziam que possivelmente um caso de “involução humana”.

Os gêmeos siameses são gêmeos formados a partir do mesmo zigoto. Porém nesse caso, o disco embrionário não chega a se dividir por completo, produzindo gêmeos que estarão ligados por uma parte do corpo, ou têm uma parte do corpo comum aos dois. Os casos mais raros são os ligados pelo pescoço.

Trimetilaminuria (conhecida também por síndrome do odor de peixe) é uma rara desordem genética na qual o corpo é incapaz de metabolizar a trimetilamina dos alimentos. Os pacientes com tal problema desenvolvem um típico odor de peixe no suor, na urina e no hálito, principalmente após o consumo de alimentos ricos em colina.